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北京日報客戶端記者 孫樂琪

“段主任，謝謝您！一年多，我們終于逐漸過上正常日子了！”近日，小姜（化名）爸爸媽媽來到北京兒童醫(yī)院，對腫瘤內(nèi)科副主任段彥龍表示感謝。16歲的小姜曾因罕見病導(dǎo)致皮損嚴重甚至皮膚潰爛，在各大醫(yī)院輾轉(zhuǎn)求醫(yī)十余載。經(jīng)過北京兒童醫(yī)院精準(zhǔn)的明確診斷以及2年的正規(guī)治療，療效明顯，疾病處于完全緩解狀態(tài)。

2011年，父母無意中發(fā)現(xiàn)小姜肚子上有塊片狀白斑，伴有脫屑。多次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮干燥性皮炎、特應(yīng)性皮炎，曾外用藥物擦洗、涂抹，均無明顯改善。2016年初，小姜腹部的白斑樣皮疹蔓延至全身，脫屑明顯，同時出現(xiàn)單側(cè)眉毛脫落。

父母先后帶小姜到北京多家三甲醫(yī)院皮膚科就診，后經(jīng)皮膚活檢，被診斷為罕見病蕈樣霉菌病。該病又稱蕈樣肉芽腫，是一種原發(fā)于皮膚的T細胞淋巴瘤。通過干擾素聯(lián)合甲氨蝶呤片、加用光療等，取得了一定的療效。背部皮膚有所好轉(zhuǎn)，但四肢皮膚仍無改善。2020年初，因各種原因，小姜停止了光療，背部皮膚紅斑出現(xiàn)反復(fù)。其間嘗試口服中藥治療，也無改善。

2021年，小姜病情迅速惡化，枕部出現(xiàn)拳頭大小包塊，伴有破潰，精神狀態(tài)明顯變差。一家人抱著最后的希望，來到北京兒童醫(yī)院。腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師段彥龍一看孩子的包塊及皮疹情況，克服困難為他開通綠色通道，第一時間完善了相關(guān)檢查并收入院進一步診治。

入院后，腫瘤內(nèi)科淋巴瘤診療團隊重新為小姜做了病理、基因檢測，并復(fù)習(xí)了之前的皮膚組織病理。腫瘤內(nèi)科聯(lián)合病理科、超聲科、耳鼻咽喉頭頸外科、皮膚科等開展多學(xué)科會診。

通過頸部淋巴結(jié)切除及皮膚活檢以及基因檢測，答案終于真相大白：他得的其實不是蕈樣霉菌病，而是一種特殊罕見亞型的間變大淋巴瘤。由于已是晚期，伴全身多部位受累。

不過得益于兒童醫(yī)院高效的多學(xué)科協(xié)作，小姜快速確診并獲得妥善治療。經(jīng)過1個療程的化療，小姜的枕部包塊完全消失，情況明顯好轉(zhuǎn)。目前，小姜正規(guī)治療2年多了，已不需要化療，正在給予靶向藥物口服治療。疾病處于完全緩解狀態(tài)，無新發(fā)皮疹出現(xiàn)，原有皮損已基本愈合，脫屑、瘙癢癥狀均消失，同時生長發(fā)育良好。

段彥龍?zhí)嵝?，兒童與成人從疾病譜到診斷、治療和預(yù)后都有其特殊性，與成人有較大差異，建議兒童疾病到兒童?？漆t(yī)院或兒科就診。2021年，北京兒童醫(yī)院成立罕見病中心，全新的診療新模式為患兒縮短了診斷時間，提升了治療效果，降低了經(jīng)濟負擔(dān)。

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